L’ASSOCIATION

Cette association a pour objet d’aider notre fille atteinte d’Ataxie Apraxie Oculomotrice de type 2 (AOA2) en :

  • soutenant la recherche sur cette maladie rare et neurodégénérative par des versements financiers à des projets ;
  • finançant un traitement annuel thérapeutique à partir de cellules souches à l’étranger (car non reconnu en Europe) ainsi que ses frais annexes (frais liés au transport et à l’hébergement pour la patiente et son accompagnant) pour notre fille, pour lutter contre l’ataxie apraxie oculomotrice type2;
  • finançant des aménagements et aides techniques pour améliorer la qualité de vie et le confort au quotidien de notre fille.

Notre histoire

Bonjour, c’est Flavie et je désire, à travers ce récit, témoigner de notre histoire telle que je l’ai vécue. Je ne nommerai pas ma sœur par son prénom, ni ne mettrai de photo d’elle, car elle souhaite préserver son intimité malgré ce qui lui et nous arrive. A 20 ans, qui ne rêve pas d’une vie … normale ? qui pense à un problème de santé? On doit vivre notre vie, rechercher notre part de bonheur, c’est tout.

Alors voilà, nous sommes en octobre 2017, nous remarquons maintenant depuis quelques mois que ma sœur a quelques difficultés de coordination, accompagnée d’un manque d’équilibre qui se traduit par une démarche titubante. Nous décidons alors de comprendre : maladresse ou maladie ?

Allez hop, on va faire faire des tests, comme on dit. C’est parti ; médecin, IRM, neurologues … Résultats rassurants, pas de tumeur, ouf ! Mais problème quand même d’après notre neurologue. Encore deux mois d’attente et direction l’hôpital de Strasbourg pour toute une batterie de tests qui dureront trois jours. Super sa fin de vacances de noël … à l’hôpital ! Et quel est donc ce mal dont souffre ma sœur ? Quelques tests et déjà une inquiétude de l’équipe qui s’occupe d’elle. On convient avec le Docteur ANHEIM, un spécialiste en neurologie, de nouveau tests. Le stress monte … Après 3 jours d’examens complémentaires, le verdict tombe : suspicion de maladie génétique, autosomique (1), un gène défectueux chez nos deux parents. Quelle vilaine loterie ! un risque sur 1000 000 ? …

Ils nous prélèvent alors à chacun un peu de sang. Les résultats d’analyses génétiques nous apporteront des précisions sur le gène affecté.

Choqués, effondrés par cette annonce à laquelle personne ne s’attendait, on rentre à la maison. Une année qui commence, difficilement. Il nous faut attendre encore cinq mois, le 19 juin, notre prochain RDV à Strasbourg, pour être fixé sur la maladie de ma sœur.

Nous nous y rendons, boule au ventre, gorge nouée. Les résultats tombent : AOA2. Mais docteur qu’est-ce que cette maladie ? On n’en a jamais entendu parler. L’Ataxie apraxie oculo-motrice de type 2 est une maladie génétique dégénérative. Elle atteint le cervelet, rendant difficile la coordination, le fait de marcher, écrire … C’est un handicap moteur. Le cerveau n’est pas atteint, elle gardera toutes ses capacités mentales. Moments de solitudes ….

La solution ? Cette maladie étant rare, il nous explique qu’il n’y a malheureusement pas de traitement en France. Seule de la kinésithérapie peut l’aider à ralentir cette maladie.

Comment accepter ? Non, nous n’allons pas nous laisser faire. Après des heures de recherches sur internet, une lueur d’espoir apparait, un traitement asiatique existerait. On trouve aussi une famille, où leurs deux filles, Clémence & Sarah sont aussi AOA2, et elles expliquent leur parcours dans un site très bien fait (2). Non, nous ne sommes pas seuls. Ils acceptent de nous rencontrer et partager leurs expériences. Ils ont déjà effectué plusieurs fois le traitement, nous expliquent comment cela se passe, les effets bénéfiques, le traitement sur place. À la suite de cette rencontre nous savons donc mieux comment aider ma sœur et tous, comment mettre toute notre énergie pour l’aider à mieux vivre.

Notre objectif ? Réussir à l’emmener en Asie. Nous créons alors cette association, « AOA2, un espoir pour notre étoile ». Afin de réunir les fonds pour ce grand voyage, nous organiserons de nombreux événements, et ensemble, avec vous, tous nos soutiens, nous y parviendrons.

(1) autosomique : Chez l’homme, on utilise ce terme pour qualifier certaines maladies génétiques associées à une mutation dans un gène donné. La maladie est à transmission autosomique récessive, si le gène affecté est porté par l’un des 22 autosomes et que la mutation est récessive.

(2) https://www.cellulesespoir.fr/index.php/clemence Je vous partage la page de ces deux merveilleuses filles et leurs parents qui mènent aussi ce combat.