L’AOA2 est une maladie génétique rare : Ataxie Apraxie Oculomotrice de type 2.
Pour bien comprendre cette maladie, il est indispensable de définir ce qu’est une ataxie
1 – ATAXIE : QU’EST-CE QUE C’EST ?
Source : https://parkinson.ooreka.fr/astuce/voir/421187/ataxie
ATAXIE : QU’EST-CE QUE C’EST ?
L’ataxie n’est pas une maladie spécifique, c’est un symptôme. Elle intervient après une atteinte du système nerveux central. Elle peut être innée (due à une hérédité génétique) ou acquise (qui intervient au cours de la vie) et se manifeste par une non-coordination des mouvements.
Fonctionnement du système nerveux central
Le système nerveux central est composé : du cerveau, du cervelet et du tronc cérébral qui est lui-même formé du bulbe rachidien et de la moelle épinière.
Chaque organe du système nerveux central a un rôle propre :
- Le cerveau donne les ordres qui sont conduits vers les muscles.
- L’information circule via la moelle épinière.
- Le bulbe rachidien est une voie de connexion entre le cerveau et la moelle épinière.
- Le cervelet est le centre de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Il joue un rôle dans l’adaptation des postures et l’exécution des mouvements volontaires.
Ainsi, les informations sont dirigées vers le cerveau, circulent, sont traitées et envoyées aux muscles. Une ataxie est donc le symptôme qu’une information a été mal traitée, qu’une connexion, réception ou transmission, un traitement de données n’a pas abouti.
Comment s’effectue un mouvement ?
La réalisation d’un mouvement met en jeu différents besoins :
- une certaine force musculaire ;
- la contraction des muscles engagés dans le mouvement ;
- la coordination de ces mouvements, qui fait également intervenir l’équilibre.
Ainsi, lors d’un mouvement, de nombreux acteurs sont sollicités : le système nerveux central avec notamment le cervelet et le tronc cérébral, l’appareil auditif ainsi que les muscles bien sûr. Une ataxie est donc un trouble de la coordination des mouvements alors même que la force musculaire est conservée.
QUELS SONT LES SYMPTOMES DE L’ATAXIE ?
Une ataxie peut atteindre les muscles des bras et des jambes et donc affecter la marche ou la préhension, mais aussi la parole, le mouvement des yeux, l’habileté à avaler, l’écriture ou occasionner des problèmes orthopédiques ou des troubles respiratoires.
Ces symptômes sont très variés et complexes tant dans leur intensité que dans leur expression.
QUELS SONT LES TRAITEMENTS DE L’ATAXIE ?
A ce jour, il n’existe pas de traitement permettant la guérison d’une ataxie. Il s’agit donc de traiter les symptômes et d’apporter une meilleure qualité de vie et d’espérance de vie grâce à de la rééducation : kinésithérapie, ergothérapie, orthophonie.
2 – AOA2 : ATAXIE AVEC APRAXIE OCULOMOTRICE DE TYPE 2
Source : http://lacaf.org/fr/ataxies/formes-dataxie/ataxies-recessives/
L’AOA2 est l’ataxie récessive la plus fréquente après l’ataxie de
Friedreich. L’anomalie génétique provient de la mutation d’un gène appelé SETX,
situé sur le chromosome 9. Ce gène produit la sénataxine, une enzyme jouant un
rôle dans la maturation et la terminaison des ARN. Lorsqu’un seul allèle de ce
gène est muté, il peut être impliqué dans des formes familiales de sclérose
amyotrophique de transmission dominante (ALS4).
Cette ataxie débute dans l’adolescence. Ses symptômes sont l’ataxie
cérébelleuse, une apraxie oculomotrice dans 25 % à 50 % des cas, une polyneuropathie sensitive et motrice moins sévère
que pour une AOA1, et parfois une raideur d’une partie ou de tout le corps
(dystonie).
CARACTERISTIQUES DE LA MALADIE
L’ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2) commence généralement entre l’âge de 3 et 30 ans. Elle se caractérise par l’atrophie cérébelleuse, la neuropathie sensorimotrice axonale, l’apraxie oculomotrice, ainsi que par une concentration élevée de sérum d’alpha-foetoprotéine (AFP). L’évolution de la maladie est différente pour chaque individu et pour chaque forme d’ataxie.
DIAGNOSTIC ET EXAMENS
Le diagnostic de l’AOA2 est basé sur des résultats cliniques et biochimiques, les antécédents familiaux et l’exclusion du diagnostic d’ataxie-télangiectasie et d’AOA1. L’AOA2 est en lien avec des mutations du gène SETX, lequel encode la sénataxine.
TRAITEMENT ET PRÉVENTION
Le traitement consiste en physiothérapie pour les handicaps liés à la neuropathie périphérique. Une chaise roulante aidera grandement à la mobilité; l’aide à l’apprentissage sera nécessaire (notamment avec des ordinateurs à reconnaissance vocale et des claviers spécialement adaptés) afin de compenser des difficultés de lecture (causées par l’apraxie oculomotrice) et d’écriture (causées par l’ataxie des membres supérieurs). Des examens de routine chez un neurologue permettent de suivre l’évolution de la maladie.
INFORMATION D’ORDRE GÉNÉTIQUE
L’AOA2 se transmet par l’hérédité de façon récessive autosomique (c’est-à-dire qu’il faut obligatoirement que les deux parents transmettent le gène fautif pour que l’enfant soit atteint). Dès la conception, chaque descendant d’un individu affecté a 25% de probabilité d’être atteint par la maladie, ainsi qu’une probabilité sur deux d’être porteur asymptomatique. Les descendants ont aussi une probabilité sur quatre de n’être ni atteint par la maladie ni d’en être porteur.
3 – TRAITEMENT CHINOIS PAR CELLULES SOUCHES : DE L’ESPOIR
Source : https://traitementscellulessouches.com/traitements/traitement-par-cellules-souches-pour-ataxie/
La compagnie BEIKE BIOTECH propose une combinaison de thérapies adaptées incluant des injections de cellules souches, pour de réelles chances de progrès.
Beike est une compagnie chinoise évoluant dans le domaine des biotechnologies spécialisée dans la recherche, transformation de cellules souches pour application clinique. Les cellules souches sont multipotentes c’est-à-dire qu’elles ont la capacité de se reproduire en tout type de cellules complètement jeunes et normales.
RENVERSER LES SYMPTOMES DE L’ATAXIE EN UTILISANT LES CELLULES SOUCHES
L’ataxie est un problème médical causé par une perte de fonctionnement du cervelet et/ou un dysfonctionnement de ses voies d’accès (tronc cérébral, moelle épinière).
Le cervelet est le centre de coordination dans le cerveau et cela explique pourquoi les patients diagnostiqués avec une ataxie développent progressivement des symptômes tels qu’une instabilité de la marche, une dysarthrie (troubles de l’élocution) et les individus affectés peuvent commencer à tomber sans avertissement. La progression de la maladie peut entraîner plus tard une certaine fatigue, des troubles de la déglutition, des tremblements, une coordination réduite, une diminution de la vigilance et des fonctions motrices.
Peu d’options de traitement conventionnelles sont disponibles pour les patients diagnostiqués d’ataxie, et celles-ci se basent principalement sur une atténuation des symptômes. Aucune ne traite actuellement la perte de la fonction neurologique causée par la dégénérescence cellulaire dans le cervelet, le tronc cérébral et / ou la moelle épinière.
Les cellules souches ont la capacité de régénérer les cellules lésées dans le cerveau, aidant à réduire ou inverser la progression des symptômes et permettant aux patients atteints d’ataxie de faire des progrès.
POURQUOI LE TRAITEMENT PAR CELLULES SOUCHES EST EFFICACE
Depuis 2007, Beike prodigue des traitements par cellules souches pour l’ataxie afin de surmonter les limites des thérapies conventionnelles. Dans leurs protocoles, les cellules souches sont combinées avec des thérapies spécialisées pour l’ataxie qui non seulement aident le patient à faire face à ses symptômes, mais traitent également la cause directe des symptômes en favorisant la guérison de la lésion cérébrale d’origine.
Ils ont créé des protocoles combinant l’administration de cellules souches avec diverses thérapies afin de stimuler les cellules souches et leur fournir l’environnement adéquate. Après évaluation médicale, nos spécialistes prescrivent la meilleure combinaison de thérapies disponible pour chaque patient. Les thérapies prodiguées peuvent inclure de la kinésithérapie, ergothérapie, aquathérapie, acupuncture, thérapie hyperbare, stimulation magnétique trans-crânienne, facteurs de croissance nerveuse, transplantation de microbiome intestinal, stimulation épidurale, thérapie par venin d’abeille, thérapie par ventouses, moxibustion, nutrition, et plus encore.
Leur approche complète du traitement pour l’ataxie donne à leurs patients les meilleures chances de progrès, permettant une meilleure qualité de vie. Ils préconisent un traitement par cellules souches par an.
4 – RECHERCHE AUX ETATS-UNIS
Nous sommes actuellement en contact avec le Dr Brent Fogel, qui possède son propre laboratoire de recherches à Los Angeles, aux Etats-Unis. Le laboratoire regroupe 37 chercheurs. Le Docteur s’est spécialisé dans les maladies neurogénétiques, et notamment sur l’Ataxie avec apraxie oculomotrice type 2. L’objectif est de mieux comprendre la base moléculaire de ces maladies. Le laboratoire cherche à améliorer le diagnostic, et développer de nouveaux traitements cliniques pour les patients et leurs familles.
Le Docteur Brent Fogel est également membre du centre d’ataxie de UCLA (l’école très réputée « University of California, Los Angeles ») et dirige le programme « Ataxia and Neurogenetics Biobank Program ». Il est l’auteur de nombreux articles de recherche et cliniques, revues et chapitres de livres sur l’ataxie spinocérébelleuse, la neurogénétique clinique et les maladies neurodéveloppementales.
Des tests et prélèvements ont été effectué par nos deux enfants fin de compléter la banque de données de ses recherches.