{"id":253,"date":"2019-03-19T21:21:11","date_gmt":"2019-03-19T20:21:11","guid":{"rendered":"http:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/?page_id=253"},"modified":"2024-04-27T14:01:53","modified_gmt":"2024-04-27T12:01:53","slug":"maladie-et-espoir","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/maladie-et-espoir\/","title":{"rendered":"MALADIE &#038; ESPOIR"},"content":{"rendered":"\n<p>L\u2019AOA2 est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare : <strong>Ataxie Apraxie Oculomotrice de type 2.<\/strong><br> Pour bien comprendre cette maladie, il est indispensable de d\u00e9finir ce qu\u2019est une ataxie<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/16Br_ytt_C5lbq12AZ4XSG1C_VibhokKy\/view?usp=drive_link\">Notre histoire en vid\u00e9o<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-very-light-gray-background-color has-background has-medium-font-size\"><strong>1 &#8211; ATAXIE : QU&rsquo;EST-CE QUE C&rsquo;EST ?<\/strong> <\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-small-font-size\"> Source &nbsp;: <a href=\"https:\/\/parkinson.ooreka.fr\/astuce\/voir\/421187\/ataxie\">https:\/\/parkinson.ooreka.fr\/astuce\/voir\/421187\/ataxie<\/a><\/p>\n\n\n\n<p><strong>ATAXIE : QU&rsquo;EST-CE QUE C&rsquo;EST ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;ataxie n&rsquo;est pas une maladie\nsp\u00e9cifique, c&rsquo;est un sympt\u00f4me. Elle intervient apr\u00e8s une atteinte du syst\u00e8me\nnerveux central. Elle peut \u00eatre inn\u00e9e (due \u00e0 une h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique) ou acquise\n(qui intervient au cours de la vie) et se manifeste par une non-coordination\ndes mouvements.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Fonctionnement du syst\u00e8me nerveux central<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Le&nbsp;<strong>syst\u00e8me nerveux central<\/strong>&nbsp;est compos\u00e9&nbsp;: du cerveau, du cervelet et du tronc c\u00e9r\u00e9bral qui est lui-m\u00eame form\u00e9 du bulbe rachidien et de la moelle \u00e9pini\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n<p>Chaque organe du syst\u00e8me nerveux central\na un r\u00f4le propre&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Le cerveau donne les ordres qui sont conduits vers les muscles.<\/li>\n\n\n\n<li>L&rsquo;information circule via la moelle \u00e9pini\u00e8re.<\/li>\n\n\n\n<li>Le bulbe rachidien est une voie de connexion entre le cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re.<\/li>\n\n\n\n<li>Le cervelet est le centre de l&rsquo;\u00e9quilibre et de la coordination des      mouvements. Il joue un r\u00f4le dans l&rsquo;adaptation des postures et l&rsquo;ex\u00e9cution des mouvements volontaires.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Ainsi, les informations sont dirig\u00e9es vers le cerveau, circulent, sont trait\u00e9es et envoy\u00e9es aux muscles. <strong>Une ataxie est donc le&nbsp;sympt\u00f4me qu&rsquo;une information a \u00e9t\u00e9 mal trait\u00e9e, qu&rsquo;une connexion, r\u00e9ception ou transmission, un traitement de donn\u00e9es n&rsquo;a pas abouti.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Comment s&rsquo;effectue un mouvement ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La r\u00e9alisation d&rsquo;un mouvement met en jeu\ndiff\u00e9rents besoins&nbsp;:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>une certaine force musculaire ;<\/li>\n\n\n\n<li>la contraction des muscles engag\u00e9s dans le mouvement ;<\/li>\n\n\n\n<li>la coordination de ces mouvements, qui fait \u00e9galement intervenir l&rsquo;\u00e9quilibre.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Ainsi, lors d&rsquo;un mouvement, de nombreux\nacteurs sont sollicit\u00e9s&nbsp;: le syst\u00e8me nerveux central avec notamment le\ncervelet et le tronc c\u00e9r\u00e9bral, l&rsquo;appareil auditif ainsi que les muscles bien\ns\u00fbr. <strong>Une ataxie est donc un&nbsp;trouble de la coordination des\nmouvements&nbsp;alors m\u00eame que la force musculaire est conserv\u00e9e.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p> <strong>QUELS SONT LES SYMPTOMES DE L\u2019ATAXIE ?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Une ataxie peut atteindre les muscles des bras et des jambes et donc affecter la&nbsp;<strong>marche<\/strong>&nbsp;ou la&nbsp;<strong>pr\u00e9hension<\/strong>, mais aussi la&nbsp;<strong>parole<\/strong>, le mouvement des yeux, l&rsquo;habilet\u00e9 \u00e0 avaler, l&rsquo;\u00e9criture ou occasionner des probl\u00e8mes orthop\u00e9diques ou des troubles respiratoires.<\/p>\n\n\n\n<p>\nCes sympt\u00f4mes sont tr\u00e8s vari\u00e9s et complexes tant dans leur intensit\u00e9 que dans leur expression.\n\n<\/p>\n\n\n\n<p><strong>QUELS SONT LES TRAITEMENTS DE L\u2019ATAXIE ?<\/strong><br><\/p>\n\n\n\n<p>A ce jour, il n&rsquo;existe&nbsp;<strong>pas de traitement permettant la gu\u00e9rison d&rsquo;une ataxie<\/strong>. Il s&rsquo;agit donc de traiter les sympt\u00f4mes et d&rsquo;apporter une meilleure qualit\u00e9 de vie et d&rsquo;esp\u00e9rance de vie gr\u00e2ce \u00e0 de la r\u00e9\u00e9ducation&nbsp;: kin\u00e9sith\u00e9rapie, ergoth\u00e9rapie, orthophonie.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-text-color has-background has-medium-font-size has-very-dark-gray-color has-very-light-gray-background-color\"><strong>2 &#8211; AOA2 : ATAXIE AVEC APRAXIE OCULOMOTRICE DE TYPE 2<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>  Source &nbsp;:  <a href=\"http:\/\/lacaf.org\/fr\/ataxies\/formes-dataxie\/ataxies-recessives\/\">http:\/\/lacaf.org\/fr\/ataxies\/formes-dataxie\/ataxies-recessives\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\nL\u2019AOA2 est l\u2019ataxie r\u00e9cessive la plus fr\u00e9quente apr\u00e8s l\u2019ataxie de\nFriedreich. L\u2019anomalie g\u00e9n\u00e9tique provient de la mutation d\u2019un g\u00e8ne appel\u00e9 SETX,\nsitu\u00e9 sur le chromosome 9. Ce g\u00e8ne produit la s\u00e9nataxine, une enzyme jouant un\nr\u00f4le dans la maturation et la terminaison des ARN. Lorsqu\u2019un seul all\u00e8le de ce\ng\u00e8ne est mut\u00e9, il peut \u00eatre impliqu\u00e9 dans des formes familiales de scl\u00e9rose\namyotrophique de transmission dominante (ALS4).<br>\nCette ataxie d\u00e9bute dans l\u2019adolescence. Ses sympt\u00f4mes sont l\u2019ataxie\nc\u00e9r\u00e9belleuse, une apraxie oculomotrice dans 25 % \u00e0 50 % des cas, une polyneuropathie sensitive et motrice moins s\u00e9v\u00e8re\nque pour une AOA1, et parfois une raideur d\u2019une partie ou de tout le corps\n(dystonie).\n\n\n\n<\/p>\n\n\n\n<p><strong>CARACTERISTIQUES DE LA MALADIE<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019ataxie avec apraxie oculomotrice de type 2 (AOA2) commence g\u00e9n\u00e9ralement entre l\u2019\u00e2ge de 3 et 30 ans. Elle se caract\u00e9rise par l\u2019atrophie c\u00e9r\u00e9belleuse, la neuropathie sensorimotrice axonale, l\u2019apraxie oculomotrice, ainsi que par une concentration \u00e9lev\u00e9e de s\u00e9rum d\u2019alpha-foetoprot\u00e9ine (AFP). L\u2019\u00e9volution de la maladie est diff\u00e9rente pour chaque individu et pour chaque forme d\u2019ataxie.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>DIAGNOSTIC ET EXAMENS<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Le diagnostic de l\u2019AOA2 est bas\u00e9 sur des r\u00e9sultats cliniques et biochimiques, les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux et l\u2019exclusion du diagnostic d\u2019ataxie-t\u00e9langiectasie et d\u2019AOA1. L\u2019AOA2 est en lien avec des mutations du g\u00e8ne SETX, lequel encode la s\u00e9nataxine.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>TRAITEMENT ET PR\u00c9VENTION<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Le traitement consiste en physioth\u00e9rapie pour les handicaps li\u00e9s \u00e0 la neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique. Une chaise roulante aidera grandement \u00e0 la mobilit\u00e9; l\u2019aide \u00e0 l\u2019apprentissage sera n\u00e9cessaire (notamment avec des ordinateurs \u00e0 reconnaissance vocale et des claviers sp\u00e9cialement adapt\u00e9s) afin de compenser des difficult\u00e9s de lecture (caus\u00e9es par l\u2019apraxie oculomotrice) et d\u2019\u00e9criture (caus\u00e9es par l\u2019ataxie des membres sup\u00e9rieurs). Des examens de routine chez un neurologue permettent de suivre l\u2019\u00e9volution de la maladie.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>INFORMATION D\u2019ORDRE G\u00c9N\u00c9TIQUE<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019AOA2 se transmet par l\u2019h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 de fa\u00e7on r\u00e9cessive autosomique (c\u2019est-\u00e0-dire qu\u2019il faut obligatoirement que les deux parents transmettent le g\u00e8ne fautif pour que l\u2019enfant soit atteint). D\u00e8s la conception, chaque descendant d\u2019un individu affect\u00e9 a 25% de probabilit\u00e9 d\u2019\u00eatre atteint par la maladie, ainsi qu\u2019une probabilit\u00e9 sur deux d\u2019\u00eatre porteur asymptomatique. Les descendants ont aussi une probabilit\u00e9 sur quatre de n\u2019\u00eatre ni atteint par la maladie ni d\u2019en \u00eatre porteur.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-very-light-gray-background-color has-background has-medium-font-size\"><strong>3 &#8211; TRAITEMENT CHINOIS PAR CELLULES SOUCHES : DE L\u2019ESPOIR<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>   Source &nbsp;:  <a href=\"https:\/\/traitementscellulessouches.com\/traitements\/traitement-par-cellules-souches-pour-ataxie\/\">https:\/\/traitementscellulessouches.com\/traitements\/traitement-par-cellules-souches-pour-ataxie\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>La compagnie BEIKE BIOTECH propose une combinaison de th\u00e9rapies adapt\u00e9es incluant des injections de cellules souches, pour de r\u00e9elles chances de progr\u00e8s.<\/p>\n\n\n\n<p>Beike est une compagnie chinoise \u00e9voluant dans le domaine des biotechnologies sp\u00e9cialis\u00e9e dans la recherche, transformation de cellules souches pour application clinique. Les cellules souches sont multipotentes c&rsquo;est-\u00e0-dire qu\u2019elles ont la capacit\u00e9 de se reproduire en tout type de cellules compl\u00e8tement jeunes et normales. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>RENVERSER LES SYMPTOMES DE L&rsquo;ATAXIE EN UTILISANT LES CELLULES SOUCHES<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>L&rsquo;ataxie est un probl\u00e8me m\u00e9dical caus\u00e9 par une perte\nde fonctionnement du cervelet et\/ou un dysfonctionnement de ses voies d\u2019acc\u00e8s\n(tronc c\u00e9r\u00e9bral, moelle \u00e9pini\u00e8re). <\/p>\n\n\n\n<p>Le cervelet est le centre de coordination dans le\ncerveau et cela explique pourquoi les patients diagnostiqu\u00e9s avec une ataxie\nd\u00e9veloppent progressivement des sympt\u00f4mes tels qu\u2019une instabilit\u00e9 de la marche,\nune dysarthrie (troubles de l&rsquo;\u00e9locution) et les individus affect\u00e9s peuvent\ncommencer \u00e0 tomber sans avertissement. La progression de la maladie peut\nentra\u00eener plus tard une certaine fatigue, des troubles de la d\u00e9glutition, des\ntremblements, une coordination r\u00e9duite, une diminution de la vigilance et des\nfonctions motrices.<\/p>\n\n\n\n<p>Peu d&rsquo;options de traitement conventionnelles sont\ndisponibles pour les patients diagnostiqu\u00e9s d&rsquo;ataxie, et celles-ci se basent\nprincipalement sur une att\u00e9nuation des sympt\u00f4mes. Aucune ne traite actuellement\nla perte de la fonction neurologique caus\u00e9e par la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence cellulaire\ndans le cervelet, le tronc c\u00e9r\u00e9bral et \/ ou la moelle \u00e9pini\u00e8re. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>Les cellules\nsouches ont la capacit\u00e9 de r\u00e9g\u00e9n\u00e9rer les cellules l\u00e9s\u00e9es dans le cerveau,\naidant \u00e0 r\u00e9duire ou inverser la progression des sympt\u00f4mes et permettant aux\npatients atteints d\u2019ataxie de faire des progr\u00e8s.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>POURQUOI LE TRAITEMENT PAR CELLULES SOUCHES EST EFFICACE<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Depuis 2007, Beike prodigue des&nbsp;<strong>traitements par cellules souches<\/strong>&nbsp;pour\nl\u2019ataxie afin de surmonter les limites des th\u00e9rapies conventionnelles. Dans leurs\nprotocoles, les cellules souches sont combin\u00e9es avec des th\u00e9rapies sp\u00e9cialis\u00e9es\npour l&rsquo;ataxie qui non seulement aident le patient \u00e0 faire face \u00e0 ses sympt\u00f4mes,\nmais traitent \u00e9galement la cause directe des sympt\u00f4mes en favorisant la\ngu\u00e9rison de la l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale d\u2019origine. <\/p>\n\n\n\n<p>Ils ont cr\u00e9\u00e9 des protocoles combinant\nl\u2019administration de cellules souches avec diverses th\u00e9rapies afin de stimuler\nles cellules souches et leur fournir l&rsquo;environnement ad\u00e9quate. Apr\u00e8s \u00e9valuation\nm\u00e9dicale, nos sp\u00e9cialistes prescrivent la meilleure combinaison de th\u00e9rapies\ndisponible pour chaque patient. Les th\u00e9rapies prodigu\u00e9es peuvent inclure de la\nkin\u00e9sith\u00e9rapie, ergoth\u00e9rapie, aquath\u00e9rapie, acupuncture, th\u00e9rapie hyperbare,\nstimulation magn\u00e9tique trans-cr\u00e2nienne, facteurs de croissance nerveuse,\ntransplantation de microbiome intestinal, stimulation \u00e9pidurale, th\u00e9rapie par\nvenin d&rsquo;abeille, th\u00e9rapie par ventouses, moxibustion, nutrition, et plus encore.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Leur approche compl\u00e8te du traitement pour l&rsquo;ataxie donne \u00e0 leurs patients les meilleures chances de progr\u00e8s, permettant une meilleure qualit\u00e9 de vie. Ils pr\u00e9conisent un traitement par cellules souches par an.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-very-dark-gray-color has-very-light-gray-background-color has-text-color has-background has-medium-font-size\"><strong>4 &#8211; RECHERCHE AUX ETATS-UNIS<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Nous sommes actuellement en contact avec le Dr Brent Fogel, qui poss\u00e8de son propre laboratoire de recherches \u00e0 Los Angeles, aux Etats-Unis. Le laboratoire regroupe 37 chercheurs. Le Docteur s\u2019est sp\u00e9cialis\u00e9 dans les maladies neurog\u00e9n\u00e9tiques, et notamment sur l\u2019Ataxie avec apraxie oculomotrice type 2. L\u2019objectif est de mieux comprendre la base mol\u00e9culaire de ces maladies. Le laboratoire cherche \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic, et d\u00e9velopper de nouveaux traitements cliniques pour les patients et leurs familles.<br><\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignleft size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"187\" height=\"198\" src=\"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/wp-content\/uploads\/2019\/03\/Brent-Fogel2-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-312\"\/><\/figure><\/div>\n\n\n<p>Le Docteur Brent Fogel est \u00e9galement membre du centre d&rsquo;ataxie de UCLA (l\u2019\u00e9cole tr\u00e8s r\u00e9put\u00e9e \u00ab University of California, Los Angeles \u00bb) et dirige le programme \u00ab Ataxia and Neurogenetics Biobank Program \u00bb. Il est l&rsquo;auteur de nombreux articles de recherche et cliniques, revues et chapitres de livres sur l&rsquo;ataxie spinoc\u00e9r\u00e9belleuse, la neurog\u00e9n\u00e9tique clinique et les maladies neurod\u00e9veloppementales.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p> Des tests et pr\u00e9l\u00e8vements ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 par nos deux enfants fin de compl\u00e9ter la banque de donn\u00e9es de ses recherches.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L\u2019AOA2 est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare : Ataxie Apraxie Oculomotrice de type 2. Pour bien comprendre cette maladie, il est<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-253","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/253","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=253"}],"version-history":[{"count":33,"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/253\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1173,"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/253\/revisions\/1173"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/aoa2pournotreetoile.fr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=253"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}